اضطراب شاركوت (شاركوه)-ماري-توث هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تُسبب تلف الأعصاب.
يُصيب هذا التلف في الغالب الذراعين والساقين (الأعصاب الطرفية).
يُطلق على هذا المرض أيضًا اسم اعتلال الأعصاب الوراثي الحسي والحركي.
يَتسبب اضطراب شاركوت-ماري-توث في صغر العضلات وضعفها.
قد تُصاب أيضًا بفقدان الإحساس وتقلص العضلات وصعوبة المشي.
تُعد تشوهات القدم مثل أصابع القدم المطرقية وارتفاع قوس القدم شائعة الإصابة أيضًا.
عادة ما تَبدأ الأعراض بالقدمين والساقين، ولكنها قد تُؤثر في النهاية على اليدين والذراعين.
عادة ما تَظهر أعراض مرض شاركوت-ماري-توث في مرحلة المراهقة أو البلوغ المبكر،
ولكنها قد تَظهر أيضًا في منتصف العمر.
وهو منتشر في جميع أنحاء العالم بين جميع الأعراق والمجموعات
العرقية. ويؤثر على ما يقدر ب 2.6 مليون شخص حول العالم
عادة لا يهدد الحياة وتقريبا لا يؤثر
على وظيفة المخ.
وهو ليس بالمرض المعدي، ولكنه وراثي ويمكن أن
ينتقل من جيل إلى جيل.
هؤلاء المرضي يفقدون ببطء الاستخدام
الطبيعي لأطرافهم كما تتدهور الأعصاب وتضعف العضلات لأن الأعصاب المتضررة لم تعد
تحفز العضلات او تبعث اليها بإشارات.
العديد من المرضى لديهم أيضا بعض فقدان وظائف الأعصاب الحسية.
الأسباب
يُعتبر مرض الأسنان شاركوت ماري حالة جينية تنتقل بالوراثة.
ويحدُث نتيجة وجود طفرات في الجينات تؤثر على أعصاب قدميكَ، أو ساقيكَ، أو يديكَ وذراعيكَ.
وربما تتضرر الأعصاب أحيانًا بفعل تلكَ الطفرات.
قد تصيب تلكَ الطفرات الغلاف الواقي الذي يحيط بالعصب (الغمد المياليني).
يتسبَّب كلاهما في ضعف الرسائل التي تنتقل بين المخ والأطراف.
وهذا يعني أن بعض العضلات في قدميكَ قد لا تستقبل إشارات مخكَ،
وقد يتسبَّب ذلكَ في تعثُّركَ وسقوطكَ.
ربما لا يتلقى مخكَ رسائل الألم من قدميكَ،
لذا إذا قمتَ بلفِّ لاصق مطاطي حول أصبعكَ، على سبيل المثال، فقد تُصاب بالعدوى دون أن تشعُر بذلكَ.
عوامل الخطر
إن مرض شاركو-ماري-توث هو مرض وراثي لذا تكون أكثر عرضة للإصابة بالاضطراب إذا كان أيٌّ من أفراد العائلة المباشرين مصابًا بالمرض.
قد تُؤدي أسباب الاعتلالات العصبية الأخرى، كداء السكري، إلى أعراض شبيهة بمرض شاركو-ماري-توث، أو تفاقم أعراضه.
قد تُؤدي أيضًا بعض الأدوية مثل أدوية العلاج الكيميائي فينكريستين (ماركيبو) وباكليتاكسيل (أبراكسان وتاكسول) والأدوية الأخرى إلى تفاقم الأعراض.
تأكد من السماح لطبيبك بمعرفة كل شيء عن العلاجات التي تأخذها.
الأعراض
قد تتضمن علامات وأعراض مرض شاركوت ماري توث:
- ضعفًا في الساقين والكاحلين والقدمين
- فقدان الكتلة العضلية في الساقين والقدمين
- ارتفاع أقواس القدم
- إصبع القدم المعقوف (إصبع القدم المطرقية)
- انخفاض القدرة على الجري
- صعوبة رفع القدم للكاحل (تدلي القدم)
- المشي باضطراب أو بوضع غير طبيعي (المشية)
- التعثر أو السقوط المتكرر
- قلة الإحساس أو فقدانه في الساقين والقدمين
مع تقدم مرض شاركو ماري توث،
قد تنتشر الأعراض من القدمين والساقين إلى اليدين والذراعين.
يمكن أن تختلف شدة الأعراض بشكلٍ كبير من شخص لآخر، حتى بين أفراد العائلة.
من المهم أن نلاحظ أن شدة الأعراض يمكن أن تختلف اختلافا كبيرا من مريض إلى آخر، حتى داخل نفس الأسرة. وقد يكون الطفل أو لا يكون أكثر إعاقة من والديه.
بعض أفراد الأسرة قد تعاني من ضعف كبير ويحتاج الي المساعدة المستمرة في حين أن البعض الآخر ليس لديهم أعراض ملحوظة.
التشخيص
أثناء الفحص البدني، قد يبحث طبيبك عما يلي:
- علامات ضعف عضلات الذراعين والساقين واليدين والقدمين
- نقص كتلة العضلة أسفل الساقين، ويصبح مظهرها مثل زجاجة الشامبانيا المقلوبة كنتيجة لذلك
- انخفاض ردود الفعل
- فقدان الشعور بالإحساس في الساقين واليدين
- تشوهات القدم مثل التقوس الشديد أو أصابع القدم المطرقية
- مشاكل أخرى في العظام مثل الجنف البسيط أو التنسّج الوركي
قد يوصي طبيبك أيضًا بإجراء الفحوص التالية،
والتي يمكن أن تساعدك في تقديم المعلومات حول مدى تلف الأعصاب أو ما قد يسببه.
- دراسات حول توصيل الأعصاب.
تقيس هذه الفحوص قوة الإشارات الكهربية وسرعتها التي يتم نقلها خلال الأعصاب.
تقوم الأقطاب بتوصيل صدمات كهربية ضعيفة على الجلد لتحفيز العصب.
قد تشير الردود المتأخرة أو الضعيفة إلى اضطراب عصبي مثل مرض شاركو-ماري-توث.
- مخطط كهربية العضل (EMG).
يتم إدخال قطب كهربائي ذي إبرة رفيعة من خلال الجلد إلى العضلة.
يتم قياس النشاط الكهربائي عند إرخاء العضلات أو شدها برفق.
قد يكون طبيبك قادرًا على تحديد مدى انتشار المرض عن طريق فحص عضلات مختلفة.
- خزعة من الأعصاب.
يتم أخذ جزء صغير من العصب المحيطي من ربلة الساق من خلال شق في جلدك.
يميز تحليل المختبر للعصب مرض شاركو-ماري-توث عن اضطرابات الأعصاب الأخرى.
- الفحوص الجينية.
يتم إجراء هذه الاختبارات، التي يمكن أن ترصد العيوب الجينية الأكثر شيوعًا التي تسبب مرض شاركو-ماري-توث،
بواسطة عينة من الدم.
قد تعطي الاختبارات الجينية معلومات أكثر لتنظيم الأسرة للأشخاص المصابين بهذا الاضطراب.
جعلت التطورات الحديثة في الاختبارات الجينية الأمر أكثر شمولية وميسور التكلفة.
من المهم أن تخضع للاستشارة الجينية قبل إجراء الاختبارات الجينية حتى تتعرف على الإيجابيات والسلبيات.
العلاج
لا يوجد علاج لداء شاركو — ماري — توث.
ولكن يتطور المرض ببطء بشكل عام،
ولا يؤثر على المدى العمري المتوقع.
هناك بعض الطرق العلاجية لمساعدتك على إدارة داء شاركو — ماري — توث.
الأدوية
في بعض الأحيان قد يسبب مرض شاركو-ماري-توث ألمًا نتيجة تشنجات العضلات أو تلف الأعصاب.
إذا كان الألم يمثل مشكلة لك، فقد تساعدك الوصفات الطبية لتسكين الألم للسيطرة على الألم الذي تشعر به.
- العلاج الطبيعي.
العلاج الطبيعي يمكنه المساعدة على تقوية وتمديد عضلاتك لمنع شد وفقدان العضلات.
يشمل البرنامج عادة تمارين ذات شدة متوسطة وتقنيات التطويل بتوجيهات أخصائي علاج طبيعي مدرب ومعتمد من طبيبك.
يمكن للعلاج الطبيعي المساعدة على منع الإعاقة عند البدء به مبكرًا واتباعه بانتظام.
- العلاج الوظيفي.
الضعف في الذراعين والأيدي يمكنه أن يؤدي إلى صعوبة في الإمساك وحركات الأصابع مثل تثبيت زر أو الكتابة.
العلاج الوظيفي يمكنه المساعدة على استخدام الأجهزة المساعدة
مثل ماسكات المطاط الخاصة على مقابض الأبواب أو الإغلاق بالمكابس بدلاً من الأزرار.
- أجهزة تقويم العظام.
العديد من المصابين بمرض سنة-ماري-شاركوت يحتاجون إلى مساعدة أجهزة تقويم العظام للحفاظ على الحركة اليومية ومنع الإصابة.
داعمات الرجل والكاحل أو الجبائر يمكنها توفير الثبات أثناء المشي وصعود الدرج.
احرص على ارتداء حذاء مغلق أو برقبة كاملة لدعم إضافي للكاحل.
الأحذية المصنعة خصيصًا أو فرش الأحذية قد يحسن من مشيتك.
فكر في جبيرة الإبهام إذا كنت مصاب بضعف اليد وصعوبة في الإمساك والتمسك بالأشياء.
الجراحة
إذا كانت تشوهات القدم شديدة،
فقد تساعد جراحة تصحيحية للقدم في تخفيف الألم وتحسين قدرتك على المشي.
يتم
تحويل اوتار
او تغير زوايا بعض العظم
لا يمكن للجراحة التخفيف من الضعف أو فقدان الإحساس.
العلاجات المستقبلية المحتملة
يَنظُر الباحثون في عدد من العلاجات المحتمَلة التي قد تُعالِج يومًا أحد أمراض شاركو-ماري-توث.
تَشمَل العلاجات المحتمَلة الأدوية والعلاج الجيني والإجراءات المخبرية التي قد تُساعِد في منع انتقال المرض إلى الأجيال القادمة.
المضاعفات
تختلف مضاعفات مرض شاركو ماري توث في شدتها من شخص لآخر.
عادةً ما تكون تشوهات القدم وصعوبة المشي هي أخطر المشكلات.
قد تصبح العضلات أضعف، وقد تجرح مناطق من الجسم التي يقل فيها الإحساس.
وقد تواجه أيضًا صعوبة في التنفس أو البلع أو التحدث إذا كانت العضلات التي تتحكم في هذه الوظائف تتأثر بمرض شاركو ماري توث
